Bệnh thận đa nang di truyền trội Bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPRD) (ADPRD) ADPKD là bệnh thận đa nang di truyền hay gặp nhất: 1/ 400-1000 trẻ Gặp ở người lớn >30 t, hiếm khi biểu hiện sớm từ sơ sinh Phần lớn là bệnh di truyền gen trội (tính chất gia đình). Tỷ lệ mắc bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là khoảng từ 1/10.000 đến 1/20.000 sinh; suy thận là phổ biến ở trẻ em. Gan to hơn bình thường và có xơ hóa quanh ruột, tăng sinh đường mật, và u nang rải rác; phần còn lại của nhu mô gan là bình Trẻ em khi mắc bệnh thường được gọi là bệnh nang thận ở trẻ em. Một số trường hợp, trẻ có thể mắc bệnh bẩm sinh từ khi chào đời. Hầu hết những trường hợp có nang thận đều là dạng lành tính, nhận biết thông qua hình ảnh thu được nhờ khám sức khỏe định kỳ. Thận đa nang di truyền theo gen lặn ở trẻ em (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease -ARPKD): Tần suất hiếm gặp hơn, 1/40.000-1/50.000 trẻ sinh sống. Là bệnh nang thận liên quan đến di truyền tuy nhiên hiện vẫn chưa xác định được chính xác gen gây ra bệnh lý. e11kP. Sức khỏeTin tức Thứ sáu, 9/6/2023, 0605 GMT+7 Hà NộiSau chạy bộ 5 km, thanh niên 29 tuổi hoa mắt, chóng mặt, sau đó hôn mê, được bác sĩ chẩn đoán sốc nhiệt. Kết quả xét nghiệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho thấy bệnh nhân bị tăng men gan, suy thận, giảm tiểu cầu, chức năng đông máu giảm. Người bệnh được kiểm soát thân nhiệt, truyền dịch, bù điện giải, hiện chức năng các tạng đã hồi phục, không để lại di 8/6, Phạm Đăng Hải, Phó chủ nhiệm khoa Hồi sức nội và chống độc, cho biết bệnh nhân được cấp cứu đúng cách và kịp thời nên tránh được hậu quả đáng tiếc. Tuy nhiên, ông Hải nhấn mạnh sốc nhiệt trong những ngày nắng nóng tiềm ẩn nhiều nguy nhiệt heat stroke có thể được chia thành hai loại gồm sốc nhiệt kinh điển classic heatstroke và sốc nhiệt do gắng sức exertional heatstroke. Sốc nhiệt kinh điển hay gặp ở người già, cơ thể suy nhược, trẻ em, người có bệnh tim mạch, bệnh thần kinh hay các rối loạn nội tiết, xảy ra sau tiếp xúc một cách thụ động với một môi trường có nhiệt độ cao trong nhiều giờ hoặc nhiều nhiệt do gắng sức hay gặp những người trẻ, khỏe mạnh với hệ điều hòa nhiệt độ bình thường, xảy ra sau phơi nhiễm với nhiệt độ môi trường tăng cao, đồng thời do sự sinh nhiệt lúc thể dục hay gắng quả sốc nhiệt là tổn thương đa cơ quan bao gồm hệ thần kinh trung ương, hô hấp, tuần hoàn, gan, thận và huyết học, gây tình trạng suy đa tạng nhanh chóng nếu không được xử trí y tế kịp thời, thậm chí tử vong. Sau một tuần điều trị, bệnh nhân hồi phục chức năng các tạng, không để lại di chứng. Ảnh Bệnh viện cung cấp Một số dấu hiệu gồm rối loạn ý thức như hôn mê, cơn động kinh; rối loạn hô hấp như khó thở, suy hô hấp; rối loạn tim mạch như nhịp tim bất thường, hạ huyết áp, ít nước tiểu, kèm theo mệt mỏi, đau đầu, đỏ mặt, có thể nôn mửa, tiêu chảy, nhiệt độ cơ thể trên 40 độ C, da nóng và có người sốc nhiệt, người cấp cứu cần đưa nạn nhân ra khỏi môi trường nóng, chuyển tới bóng râm, mát, cởi bỏ quần áo, đặt các túi chườm đá vào vùng bẹn, nách, cổ."Cần hạ thân nhiệt bằng mọi cách, tuy nhiên không được gây cản trở việc vận chuyển bệnh nhân đến cơ sở y tế gần nhất. Nên vận chuyển bằng xe có điều hòa nhiệt độ hoặc mở cửa sổ, vừa vận chuyển vừa hạ nhiệt", bác sĩ Hải Nga Nguồn chủ đề Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường ADTKD là những rối loạn di truyền gây hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ và cuối cùng là bệnh thận giai đoạn nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường ADTKD được xếp vào cùng nhóm do chúng có nhiều điểm tương đồng. Về mặt bệnh học, chúng có thể gây hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ, cùng với tam chứng teo ống thận, dị hóa màng đáy ống thận và xơ hóa kẽ thận. Các nang có thể có hoặc không xuất hiện và là kết quả của sự giãn ống thận. Chúng cùng có các cơ chế tương tự, mặc dù các cơ chế này là không được đặc trưng. Các triệu chứng của cả hai rối loạn bao gồm Thiếu hụt vasopressin ADH - một hormon chống bài niệu dẫn đến đa niệu và cuồng uốngMất natri nghiêm trọng đòi hỏi cần phải bổ sung thêmThiếu máuXu hướng có protein niệu mức độ nhẹ và kết quả cặn niệu lành tínhCuối cùng, bệnh thận giai đoạn cuối ESRD Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền là nguyên nhân của 15% bệnh nhân bệnh thận mạn có suy thận ở trẻ em và người lớn trẻ tuổi < 20 tuổi. Có 3 loại Trẻ sơ sinh, tuổi trung bình lúc khởi phát 1 tuổiTuổi vị thành niên, tuổi trung bình lúc khởi phát là 13 tuổiTuổi thanh thiếu niên, tuổi trung bình lúc khởi phát 19 tuổi Chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm di truyền hoặc cả haiChẩn đoán nên được đặt ra ở trẻ em có những biểu hiện sau đây, đặc biệt nếu kết quả cặn nước tiểu là lành tính Chứng cuồng uống và đa niệuSuy giảm chức năng thận tiến triển, đặc biệt nếu không kèm theo tăng huyết ápCác biểu hiện liên quan ngoài thậnThiếu máu không tương xứng với mức độ suy thậnThường không có protein niệu. Chẩn đoán xác định dựa trên kết quả chẩn đoán hình ảnh, nhưng các nang thường xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh. Siêu âm, CT hoặc MRI có thể cho thấy các thận có kích thước nhỏ hoặc bình thường với các bờ thận mềm mại, mất phân biệt tủy vỏ, và có nhiều nang thận ở vùng ranh giới tủy vỏ. Ứ nước thận thường không xuất hiện. Xét nghiệm di truyền học có bất thường. Chăm sóc hỗ trợ Trong giai đoạn sớm, điều trị bao gồm kiểm soát tăng huyết áp Tăng huyết áp Tăng huyết áp là tình trạng tăng liên tục của huyết áp tâm thu lúc nghỉ ≥ 130 mmHg hoặc huyết áp tâm trương lúc nghỉ ≥ 80 mm Hg, hoặc cả hai. Tăng huyết áp mà không có nguyên nhân rõ ràng... đọc thêm , các bất thường về điện giải và rối loạn thăng bằng kiềm toan Rối loạn axit-bazơ Các rối loạn axit-bazơ là những thay đổi về bệnh học ở áp suất từng phần khí cacbonic Pco2, hoặc bicarbonate huyết thanh HCO3− thường tạo ra giá trị pH động mạch bất thường. Toan... đọc thêm và thiếu máu Tổng quan về Giảm sinh hồng cầu Thiếu máu, giảm số lượng hồng cầu RBC, hemoglobin Hb, hoặc hematocrit Hct do giảm sản xuất hồng cầu giảm sinh hồng cầu, tăng phá hủy hồng cầu, mất máu, hoặc phối hợp các yếu tố này.... đọc thêm . Trẻ bị hạn chế tăng trưởng có thể đáp ứng với liêu pháp bổ sung dinh dưỡng và liệu pháp hormon tăng trưởng. Cuối cùng, tất cả các bệnh nhân đều tiến triển đến bệnh thận mạn Bệnh thận mạn Bệnh thận mạn CKD là sự suy giảm chức năng thận tiến triển, kéo dài. Các triệu chứng tiến triển chậm và trong các giai đoạn tiến triển có các triệu chứng bao gồm chán ăn, buồn nôn, nôn ói... đọc thêm và đòi hỏi cần phải lọc máu Thẩm phân máu Trong lọc máu, máu của một bệnh nhân được bơm vào một quả lọc có 2 ngăn chứa dịch được cấu tạo như các bó ống sợi mao mạch rỗng hoặc các lớp màng bán thấm song song. Ở một trong hai dạng, máu... đọc thêm hoặc ghép thận Ghép thận Ghép thận là loại ghép phổ biến nhất trong số các loại ghép tạng đặc. Xem thêm Tổng quan về ghép tạng. Chỉ định chính của ghép thận là Suy thận giai đoạn cuối Chống chỉ định tuyệt đối bao... đọc thêm . Những thay đổi mô bệnh học phổ biến đối với những bệnh này bao gồm Xơ hóa kẽ thậnTeo ống thậnDày màng đáy ống thậnCó thể hình thành nang thận là kết quả của sự giãn ống có lắng đọng bổ thể và globulin miễn dịch trên tiêu bản nhuộm miễn dịch huỳnh quang. Chứng cuồng uống và đa niệuGút khi còn trẻ 1. Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report. Kidney Int 88676-683, 2015. Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gây ra mất khả năng cô đặc nước tiểu với chứng cuồng uống và đa niệu, mất natri, thiếu máu và nang tủy thận trẻ em di truyền thận di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường gây ra ESRD trong thời kỳ thơ ấu, trong khi ADTKD di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và gây ra ESRD ở tuổi 30 đến thập kết quả chẩn đoán hình ảnh thận và xét nghiệm di truyền nếu trị bao gồm điều trị các rối loạn liên quan và điều trị hỗ trợ bệnh thận. Bản quyền © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Thận loạn sản đa nang là do tình trạng bất thường biệt hoá thận có từ lúc phôi thai. Và quả thận này có thể mất chức năng hoàn toàn hoặc một phần chức năng. Bệnh thận loạn sản đa nang có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng, suy thận, cao huyết áp... Bệnh thận loạn sản đa nang là tương đối thường gặp, nó xảy ra với tỉ lệ 1/4300 trẻ sinh hết các trường hợp xảy ra lẻ tẻ, mặc dù các trường hợp có tính chất gia đình là hiếm thận loạn sản đa nang luôn biểu hiện là có nhiều nang to xảy ra ở 1 thận, khiến cho thận to và mất chức năng theo thời gian. Các nang là những túi tròn chứa chất lỏng. Các nang khác nhau về kích thước và chúng có thể phát triển rất lớn, có thể phá huỷ thận loạn sản đa nang có thể đi kèm các dị dạng tiết niệu sinh dục như trào ngược bàng quang niệu quản,hẹp khúc nối bể thận niệu quản ... Bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng tiết niệu,huyết áp cao và suy thận. 2. Triệu chứng bệnh thận loạn sản đa nang Hầu hết trẻ em bị bệnh thận loạn sản đa nang đều không có triệu chứng. Các nang lúc mới bắt đầu, có nhiều mô thận bình thường để lọc máu. Đến khi triệu chứng xuất hiện thì có 1/4 số trẻ sẽ gặp phải các vấn đề và hầu hết triệu chứng cũng tương tự như người lớn. Các triệu chứng bệnh thận loạn sản đa nang ở trẻ em bao gồmĐau vùng hông hoặc lưngNhiễm trùng đường tiết niệuSỏi áp cao, nhưng điều này thường không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, vẫn cần phải theo dõi huyết áp của trẻ để có phương án điều trị kịp thời. Theo dõi huyết áp của trẻ để có phương án điều trị kịp thời 3. Chẩn đoán bệnh thận loạn sản đa nang Để chẩn đoán bệnh thận loạn sản đa nang thường sử dụng các xét nghiệm nhưSiêu âm Trong siêu âm, một thiết bị đầu dò được đặt lên cơ thể và phát ra sóng siêu âm phản xạ lại đầu dò. Và hình ảnh từ sóng siêu âm sẽ truyền về màn hình máy tính. Lúc này, bác sĩ có thể quan sát hình thái của quả CT Khi người bệnh nằm trên một chiếc bạn di chuyển, các chùm tia X chiếu xuyên qua cơ thể giúp bác sĩ quan sát được hình ảnh cắt ngang của quả MRI Sử dụng từ trường và sóng vô tuyến giúp bác sĩ quan sát được mặt cắt ngang của quả thận. 4. Điều trị bệnh thận loạn sản đa nang Điều trị bệnh thận loạn sản đa nang là điều trị triệu chứng và biến chứng của bệnh nhưNhiễm trùng đường tiểu dùng kháng sinh thích áp cao Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm tổn thương đau Kiểm soát cơn đau của bệnh thận loạn sản đa nang bằng thuốc không kê đơn như thận Nếu thận không thực hiện được chức năng loại bỏ chất thải ra khỏi máu, thì người bệnh cần được lọc máu hoặc ghép thận. 5. Biến chứng bệnh thận loạn sản đa nang Các biến chứng liên quan đến bệnh thận loạn sản đa nangHuyết áp cao Đây là biến chứng phổ biến nhất. Nếu không được điều trị có thể gây thêm tổn thương thận đồng thời làm tăng nguy cơ suy chức năng thận Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận loạn sản đa nang. Xét nghiệm sớm phòng tránh tiền sản giật ở bà bầu Khi thấy trẻ có dấu hiệu của bệnh thận loạn sản đa nang, cha mẹ có thể đưa trẻ đến Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị. Tại đây có đội ngũ các bác sĩ chuyên môn Nhi được đào tạo bài bản, có trình độ chuyên môn kỹ thuật cao, giàu kinh nghiệm trong khám chữa các bệnh lý của trẻ sơ sinh, trẻ em và trẻ nhỏ dưới 16 sĩ. Bác sĩ. Nguyễn Minh Tuấn đã có trên 27 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi khoa. Bác sĩ nguyên là Phó khoa Nhi Tổng hợp - Bệnh viện Phụ sản nhi Đà Nẵng trước khi là Bác sĩ Nhi tại khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng như hiện nay. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Video đề xuất Tầm soát thai nhi - Bé khỏe chào đời XEM THÊM Sử dụng thuốc Salbutamol cho trẻ Bé mới sinh đã mọc mụn li ti trên mặt - Phải làm gì ? Bất đồng nhóm máu mẹ con gây nên điều gì? Bệnh thận đa nang là một loại hình tổn thương của thận đặc trưng bởi sự xuất hiện của rất nhiều nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và đây là những nang dịch có tính chất lành tính. Các nang khác nhau về kích thước và có thể phát triển rất lớn. Trong phần lớn các trường hợp, những nang này chỉ xuất hiện ở thận, khiến thận giãn rộng và mất chức năng theo thời nhiên, cũng có một số bệnh nhân có thể có các nang dịch ở ngoài thận như nang gan, tụy và cá biệt ở não, tim. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận. Ngoài biến chứng về tăng huyết áp, suy giảm chức năng thận ngoài ra thận đa nang còn gây ra các biến chứng nghiêm trọng khác như nguy cơ tiền sản giật đe dọa tính mạng đối với phụ nữ mang thai mắc thận đa nang, u nang trong gan, phình động mạch não có thể gây chảy máu não, hở van hai lá, túi thừa đại tràng, cơn đau thắt lưng mạn tính, kéo dài,... Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền phần lớn theo gen trội, chỉ có một tỉ lệ nhỏ theo gen lặn. Gen bệnh lý nằm ở đầu xa, nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16. Có khoảng 10-15% bệnh nhân, rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. Có thể còn một gen thứ 3 chưa được xác định, di truyền tính trội. Bệnh thận nang có thể kết hợp với nang gan và các bất thường tim mạch. Bệnh thường dẫn tới suy thận giai đoạn cuối. Bệnh thận đa nang là một trong những bệnh hay gặp nhất ở các loại bệnh thận có nguyên nhân do di truyền. Ước tính, có khoảng 12,5 triệu người trên thế giới đang phải mang căn bệnh này. Thận đa nang rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng của nó, và một số biến chứng có thể phòng ngừa được. Việc phát hiện sớm, thay đổi lối sống và phương pháp điều trị có thể giúp giảm các tổn thương cho thận, giảm thiểu các biến chứng, kéo dài thời gian dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Nguyên nhân thận đa nang là gì? Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh chạy trong các gia đình. Hiếm khi, một đột biến di truyền xảy ra một mình do đó tự phát, do đó không có cha mẹ có một bản sao của gen đột biến. Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các sai sót di truyền khác nhau, là Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể bị rối loạn. Cha hoặc mẹ mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế thì mỗi đứa con có 50% cơ hội mắc bệnh. Hình thức này chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang tự phát loại này ít phổ biến hơn. Hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường để truyền bệnh này. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen gây rối loạn này, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh. Thông thường, các nang thận tiến triển thầm lặng và không được phát hiện cho đến khi gây các biến chứng như suy thận, tăng huyết áp THA... và một số trường hợp được tình cờ phát hiện khi siêu âm bụng khám sức khỏe định kỳ. Biểu hiện của bệnh thận đa nang có thể là THA, đau vùng hố thắt lưng với các tính chất như đau âm ỉ hoặc đau quặn dữ dội một hoặc hai bên, đau đầu mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiểu ra máu, có thể kèm sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu. Có trường hợp bệnh nhân thấy bụng to ra và sờ thấy một khối bên cạnh rốn do thận to nhiều. Giai đoạn muộn là giai đoạn suy thận do các nang phát triển gây chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận. Các triệu chứng muộn của thận đa nang như sau Tăng huyết áp các nang có tính chất lành tính, nhưng chúng gây tổn thương thận từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng như tăng huyết áp. Huyết áp tăng cao có thể gây xuất huyết não, phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt... và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý. Suy thận các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân thận đa nang có suy thận ở độ tuổi 60. Suy thận càng làm cho huyết áp tăng cao và tăng nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não. Xuất hiện nang gan ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này tăng theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ. Thai kì phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn tuy vẫn phải cảnh giác với một số nguy cơ như THA, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia tăng do bệnh thận đa nang. Bên cạnh đó, một số các bất thường cũng có thể kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim... làm nặng thêm tình trạng bệnh. Cận lâm sàng Phát hiện bệnh thận đa nang không khó thông qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ ổ bụng. Cũng rất cần thiết làm thêm các xét nghiệm khác như máu, nước tiểu... để xác định thêm mức độ tổn thương và các biến chứng của thận đa nang. Gia đình có người mắc thận đa nang là yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến mắc bệnh thận đa nang Chưa có biện pháp nào phòng ngừa bệnh thận đa nang. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận đa nang thì cần kiểm tra sức khỏe thường phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Nếu bị bệnh thận đa nang và muốn có con, cần có một cố vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con của bạn và có biện pháp hợp lý Nếu bị bệnh thận đa nang thì quan trọng nhất trong việc phòng các biến chứng đó là kiểm soát huyết áp. Một số biện pháp kiểm soát huyết áp như sau Dùng thuốc huyết áp theo chỉ định của bác sĩ Ăn chế độ ăn ít muối có chứa nhiều trái cây, rau và ngũ cốc. Duy trì cân nặng khỏe mạnh. Bỏ thuốc lá, hạn chế sử dụng rượu Luyện tập thể dục đều đặn. Mục tiêu cho ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải hầu hết các ngày trong tuần. Chẩn đoán bệnh thận đa nang dựa vào Tiền sử gia đình Siêu âm thấy hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận. Có nang ở gan. Chụp cắt lớp thận CTscan Kỹ thuật gen xác định bất thường ở đầu xa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16. Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm điều trị các triệu chứng và biến chứng sau đây trong giai đoạn đầu Huyết áp cao. Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm tổn thương thận. Kết hợp chế độ ăn ít natri, ít chất béo có hàm lượng protein và calo vừa phải mà không hút thuốc, tăng cường tập thể dục và giảm căng thẳng có thể giúp kiểm soát huyết áp cao. Tuy nhiên, thuốc thường là cần thiết để kiểm soát huyết áp cao. Các loại thuốc được gọi là thuốc ức chế men chuyển angiotensin ACE hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II ARB thường được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao. Giảm đau kiểm soát cơn đau của bệnh thận đa nang bằng các loại thuốc giảm đau. Đối với một số người, cơn đau nghiêm trọng hơn và liên tục, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ u nang nếu chúng đủ lớn để gây áp lực và đau đớn. Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận. Đái máu cần uống nhiều nước để pha loãng có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành trong đường tiết niệu. Suy thận nếu suy thận giai đoạn cuối cần lọc máu và ghép thận Phình động mạch não sàng lọc thường xuyên cho phình động mạch nội sọ. Nếu phát hiện phình động mạch, phẫu thuật cắt phình động mạch để giảm nguy cơ chảy máu có thể là một lựa chọn, tùy thuộc vào kích thước của nó. Điều trị không phình động mạch phình nhỏ có thể liên quan đến việc kiểm soát huyết áp cao và cholesterol trong máu cao, cũng như bỏ thuốc lá. Xem thêm Biến chứng thường gặp của thận đa nang Thận đa nang là bệnh di truyền? Phân biệt thận đa nang và nang thận Trẻ em mắc bệnh thận đa nang tính trạng lặn thường có những triệu chứng bao gồm Huyết áp cao; Đi tiểu thường xuyên. Các triệu chứng ở trẻ em có thể giống với các rối loạn khác. Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ? Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất. Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân nào gây ra bệnh thận đa nang? Các rối loạn gen gây ra bệnh thận đa nang và các khuyết tật di truyền, điều này cho thấy đây là bệnh gia đình. Trong trường hợp hiếm, đột biến di truyền có thể gây ra bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang có hai loại chính, gây ra bởi lỗi di truyền Bệnh thận đa nang tính trạng trội. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn nhưng trẻ em cũng có thể mắc phải rối loạn này. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh này thì trẻ có 50% mắc phải do di truyền. Bệnh thận đa nang tính trạng trội chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang; Bệnh thận đa nang tính trạng lặn. Loại này ít phổ biến hơn bệnh thận đa nang tính trạng trội. Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến cuối độ tuổi thơ ấu hay thành niên. Nguy cơ mắc phải Những ai thường mắc phải bệnh thận đa nang? Tỉ lệ người mắc bệnh thận đa nang chiếm khoảng 1/400 đến 1/ Bệnh thận đa nang xuất hiện trên khắp thế giới và trong tất cả các chủng tộc. Các rối loạn xảy ra đồng đều ở phụ nữ và nam giới nhưng đàn ông có nhiều khả năng bị suy thận từ bệnh thận đa nang. Phụ nữ bị bệnh thận đa nang và huyết áp cao nếu đã mang thai từ ba lần trở lên có nguy cơ mắc bệnh suy thận. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết. Những yếu tố làm tăng nguy cơ bị bệnh là gì? Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền, có tính kế thừa, do đó không có yếu tố nguy cơ cho bệnh này. Chẩn đoán & điều trị Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ. Những kĩ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán bệnh thận đa nang? Bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra để phát hiện kích thước cũng như số lượng các nang thận và đánh giá lượng mô thận khỏe mạnh. Phương pháp kiểm tra bao gồm Siêu âm. Bác sĩ sẽ đặt một thiết bị giống như chiếc đũa gọi là đầu dò lên cơ thể bạn. Thiết bị này phát ra sóng âm thanh sau đó được phản xạ trở lại đầu dò. Máy tính sẽ chuyển các sóng âm thanh này thành hình ảnh của thận; Chụp cắt lớp vi tính CT scan. Bác sĩ sẽ cho bạn nằm lên một thiết bị và di chuyển vào một chiếc máy hình cầu lớn. Lúc này, máy sẽ chiếu các tia X-ray thông qua cơ thể bạn, từ đó bác sĩ có thể nhìn thấy hình ảnh cắt ngang của thận; Chụp cộng hưởng từ MRI. Bạn sẽ nằm bên trong một thiết bị hình khối lớn, sau đó từ trường và sóng radio sẽ tạo ra các hình ảnh cắt ngang của thận. Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thận đa nang? Mục đích quan trọng của việc điều trị bệnh thận đa nang là để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Theo dõi huyết áp cao là một phần quan trọng nhất của điều trị. Một số phương pháp điều trị bao gồm Thuốc giảm đau, trừ ibuprofen, vì thuốc này có thể làm trầm trọng thêm bệnh thận; Thuốc huyết áp; Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng đường tiểu; Chế độ ăn uống ít natri; Thuốc lợi tiểu để giúp loại bỏ chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể; Phẫu thuật cắt bỏ nang và giúp giảm khó chịu; Với trường hợp bệnh tiến triển cấp tính gây suy thận, bác sĩ sẽ cần phải chạy thận, ghép thận và loại bỏ một hoặc cả hai bên thận. Chế độ sinh hoạt phù hợp Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh thận đa nang? Chuyên gia dinh dưỡng sẽ giúp bạn chọn đúng loại thực phẩm và thiết lập các bữa ăn lành mạnh Nếu bạn mắc bất kỳ loại bệnh thận nào, trong đó có bệnh thận đa nang, thì nên nói chuyện với một chuyên gia dinh dưỡng về các loại thực phẩm cần được bổ sung vào chế độ ăn uống cũng như thực phẩm có thể gây hại. Tốt nhất là người bệnh thận nên duy trì chế độ ăn ít natri. Tránh uống đồ uống có chứa cafein và uống nhiều nước lọc. Cai thuốc lá và tập thể dục cũng là những thói quen lành mạnh giúp bạn kiểm soát tốt bệnh thận đa nang. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị thận đa nang tốt nhất. Trang chủ » Tiết Niệu » Suy thận ở trẻ em Một số thông tin quan trọng bạn cần biết Suy thận ở trẻ em nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng xấu đến quá trình phát triển của trẻ. Hãy cùng Docosan tìm hiểu về thực đơn cho các bệnh nhân suy thận trong các giai đoạn nhé! Suy thận ở trẻ em là bệnh lý gì? Suy thận ở trẻ em là bệnh lý suy giảm chức năng thận ở trẻ. Thận mất đi khả năng bài tiết các chất độc và suy giảm chức năng lọc máu nên các chất độc có thể ứ đọng lại trong cơ thể như creatinin, ure,… thời gian lâu dài có thể gây ra nhiều tình trạng nguy hiểm cho trẻ em. Suy thận ở trẻ em được chia làm 2 dạng, cụ thể Suy thận cấp tính gặp ở mọi lứa tuổi, bao gồm cả trẻ sơ sinh, nguyên nhân gây bệnh thường do yếu tố dị tật bẩm thận mạn tính bệnh suy thận mạn thường xuất hiện ở trẻ trong độ tuổi từ 8 đến 10 tuổi. Bệnh có thể xuất hiện với nhiều giai đoạn khác nhau với nhiều nguyên nhân. Các nguyên nhân suy thận ở trẻ em thường thấy Nhóm yếu tố di truyền, bẩm sinh Các dị tật bẩm sinh và đột biến, di truyền khi người mẹ mang thai có thể xuất hiện và gây bệnh cho thai nhi, gây biến đổi cấu trúc tế bào, trong đó có bệnh lý suy thận ở trẻ em. Những dị tật bẩm sinh như thận đa nang, thận móng ngựa, thận đôi, bất sản thận… có thể gây các dấu hiệu suy thận ở trẻ em. Giảm lưu lượng tuần hoàn Giảm lưu lượng tuần hoàn đi kèm sự sụt giảm các thành phần tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu. Giảm hồng cầu gây thiếu máu bẩm sinh, bạch cầu suy giảm là yếu tố thuận lợi để tác nhân nhiễm trùng tấn công hệ miễn dịch đang suy yếu của trẻ. Nhiễm trùng tiết niệu có thể gây suy thận ở trẻ nếu không được điều trị kịp thương nguyên phát ở thận bệnh lý thận viêm cầu thận, hoại tử ống thận, hội chứng thận hư… bẩm sinh hay mắc phải đều đe dọa đến sức khỏe của bé. Những bệnh lý này có thể ảnh hưởng nặng nề lên chức năng của thận khiến thận tổn thương, nếu không điều trị kịp thời có thể gây suy lý tim mạch trẻ em nếu mắc những bệnh lý tim mạch như tăng huyết áp, bệnh tim bẩm sinh,… có nguy cơ bị các bệnh lý thận như suy thận, hội chứng thận hư… Có một số thuốc điều trị nếu không được sử dụng theo chỉ dẫn của bác sĩ có thể khiến trẻ mắc phải suy thận. Dấu hiệu nhận biết suy thận ở trẻ em Suy thận trong giai đoạn sớm thường không có triệu chứng rõ rệt do đó người thân, phụ huynh của trẻ sẽ gặp khó khăn để nhận biết dấu hiệu trẻ bị bệnh về thận. Do đó khi phát hiện được triệu chứng thì thường đã ở giai đoạn bệnh trở nặng, cần phải nhập viện gấp để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Cha mẹ trẻ cần lưu ý những triệu chứng suy thận ở trẻ em dưới đây để kịp thời đưa trẻ đi khám Tiểu đêm nhiều lần hoặc đi tiểu quá nhiều trẻ đi tiểu nhiều có suy thận hay không còn phụ thuộc vào trước đó trẻ có uống nhiều nước hay không, đánh giá suy thận cần dựa thêm vào cận lâm sàng. Tuy nhiên tiểu nhiều lần, đặc biệt đi tiểu nhiều vào ban đêm, là dấu hiệu quan trọng để đưa trẻ đi khám. Ngoài ra trẻ còn gặp tình trạng tiểu khó, tiểu buốt, nước tiểu có thể có bọt do tình trạng tiểu đạm. Tình tạng này có thể khiến trẻ bị mất ngủ, quấy khóc về đêm, lâu dài có thể khiến cơ thể bị suy nề phụ huynh có thể phát hiện tình trạng phù ở mắt sau khi trẻ ngủ dậy hoặc phù mềm ở tứ chi, bụng, lưng. Phù gây ra bởi tình trạng cơ thể tích trữ nước do thận mất chức năng đào thải. Ngay khi phát hiện trẻ bị phù cha mẹ cần đưa trẻ đi khám ngay. Suy thận ở trẻ em có thể gây ra các tình trạng uể oải, mệt mỏi, sức khỏe sa sút, thường xuyên có cảm giác buồn nôn, hoa mắt, chóng mặt, đau đầu, ảnh hưởng đến việc học của bé, với trẻ nhỏ sơ sinh có thể làm trẻ quấy khóc liên thở của trẻ có mùi và cơ thể ngứa ngáy khiến trẻ gãi liên tục là những triệu chứng thường xuyên gặp do thận suy yếu, giảm khả năng đào thải độc chất của cơ thể. Các chất độc này tích trữ trong cơ thể lâu dài sẽ làm trẻ bị ngứa và hôi miệng. Trẻ em khi bị suy thận giai đoạn muộn sẽ thường xuyên mệt mỏi, sức khỏe sa sút, nếu bệnh giai đoạn đầu thì triệu chứng thoáng qua không đặc hiệu, thoáng qua, không ảnh hưởng đến trẻ nhiều, cha mẹ có thể bỏ sót các triệu chứng này. Do đó bất cứ khi nào cha mẹ phát hiện trẻ có các dấu hiệu triệu chứng lạ, nghi ngờ bệnh thận cần đưa trẻ đi khám ở cơ sở y tế gần nhất để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tùy vào tình trạng suy thận của trẻ đang ở giai đoạn nào, có gây triệu chứng nào hay không mà bác sĩ điều trị sẽ chỉ định phác đồ điều trị phù hợp. Thông thường nếu bệnh trong giai đoạn đầu, thường điều trị triệu chứng và thay đổi lối sống cho bé. Nếu bệnh trong giai đoạn nặng, có thể tiến hành các biện pháp can thiệp chuyên sâu hơn như lọc máu, chạy thận nhân tạo hay ghép thận khác cho bé. Cha mẹ cần theo dõi sát sao tình trạng của bé, cho bé tái khám định kì thường xuyên để được kiểm tra chức năng thận. Nếu để bệnh tiến triển sang các giai đoạn nặng hơn thì sẽ gây nguy hiểm cho sức khỏe của bé. Cảm ơn bạn đã tìm đọc bài viết “Suy thận ở trẻ em một số thông tin quan trọng bạn cần biết”. Suy thận là một bệnh lý rất nguy hiểm đối với trẻ do đó cha mẹ cần lưu tâm, để ý đến các dấu hiệu suy thận và đưa trẻ đi khám ngay. Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị. Để được tư vấn trực tiếp, bạn đọc vui lòng liên hệ hotline 1900 638 082 hoặc CHAT để được hướng dẫn đặt hẹn. Nguồn tham khảo NHS

thận đa nang ở trẻ em